Stabilito il nuovo record mondiale per il più rapido sequenziamento dell' intero genoma umano : il Dna è stato analizzato in meno di quattro ore (superando il precedente record di 5 ore e 2 minuti ) dai ricercatori dei Broad Clinical Labs negli Usa, in collaborazione con il Boston Children's Hospital e Roche Sequencing Solutions. Il primato, entrato ufficialmente nei Guinness World Records , è frutto di una nuova tecnologia di sequenziamento (ancora in fase di sviluppo ) e di un flusso di lavoro semplificato e integrato che promettono di migliorare l’assistenza dei neonati ricoverati in condizioni critiche in terapia intensiva, come osservano gli stessi ricercatori nello studio pubblicato sul New England Journal of Medicine.
Il
sequenziamento dell'intero genoma
offre la
visione più completa
delle
informazioni genetiche
di un paziente, consentendo ai medici di scoprire
varianti
associate a
malattie rare
, chiarire
diagnosi
incerte e orientare le
decisioni terapeutiche
. In ambienti come le unità di terapia intensiva neonatale e pediatrica, le
ore di lavoro
possono davvero
fare la differenza
, permettendo
terapie più tempestive e mirate
.
"
Oggi
siamo
in grado
di
sequenziare genomi umani più velocemente che mai
", afferma Niall Lennon, presidente e direttore scientifico di Broad Clinical Labs e autore senior dello studio. "Insieme a Roche Sequencing Solutions e al Boston Children’s Hospital. "Abbiamo dimostrato che il sequenziamento rapido e la sua interpretazione - prosegue - sono realizzabili nel giro di poche ore, e questo ci avvicina a un
futuro
in cui le
risposte genetiche
potranno
guidare decisioni urgenti
direttamente al letto del paziente".
"L’idea di ricevere i
risultati del sequenziamento genomico
nello
stesso arco di tempo
degli
altri test diagnostici
che eseguiamo abitualmente in terapia intensiva neonatale ha il potenziale per
rivoluzionare completamente
il paradigma della medicina genomica in questo contesto", aggiunge Monica Wojcik, prima autrice dello studio, medico del Boston Children’s Hospital, professoressa associata di pediatria alla Harvard Medical School e membro associato del Broad Institute. "Per alcune famiglie - osserva - questo risultato genetico è la
chiave di volta
dell
’intero piano di cura
, e aspettare anche solo due giorni è un’eternità".
© RIPRODUZIONE RISERVATA
