Una banca genetica con 63 mutazioni per studiare l'autismo

Una banca genetica con 63 linee di cellule staminali embrionali di topo è il nuovo strumento per studiare questo disturbo. Ogni linea cellulare è caratterizzata da una mutazione fortemente associata all'autism . La banca dati, liberamente accessibile, è il risultato di una ricerca iniziata circa 12 anni fa e coordinata dall'Istituto giapponese di neuroscienze dell'istituto Riken. I risultati, pubblicati sulla rivista Cell Genomics, consentiranno di studiare le cause genetiche e i meccanismi alla base dei disturbi dello spettro autistico e saranno anche una preziosa risorsa per cercare bersagli per nuovi farmaci . Inoltre, le varianti genetiche contenute nella banca sono implicate anche in altri disturbi come la schizofrenia e il disturbo bipolare e dunque potrebbero rivelarsi utili anche per altre patologie.

Solitamente per studiare i meccanismi biologici delle malattie i ricercatori utilizzano dei modelli di tali malattie: possono essere semplici cellule coltivate in laboratorio o animali geneticamente modificati, soprattutto topi. Ma finora mancavano dei modelli per studiare l'autismo che fossero uguali per tutti e che permettessero di capire gli effetti delle varie mutazioni.

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