Grazie all'
analisi
di oltre
139mila embrioni fecondati in vitro
e di quasi
23mila coppie
di
genitori biologici
, sono state
individuate
le
varianti genetiche
alla base degli
aborti spontanei
: sono varianti comunemente presenti nei
geni materni
, che portano a
errori
nel
numero
di
cromosomi
nell'
embrione
. La scoperta è
pubblicata
sulla rivista Nature dal gruppo di ricerca guidato dalla Johns Hopkins University di Baltimora. I dati raccolti gettano
nuova luce sulla riproduzione umana
e suggeriscono
possibili strade
per lo sviluppo di trattamenti volti a
ridurre il rischio di aborto
, anche se quest'ultimo è influenzato in maniera molto maggiore dall'
età della madre
e da
fattori ambientali
.
Gli
aborti spontanei
sono un fenomeno comune negli esseri umani: interessano circa il
15% delle gravidanze
riconosciute
e spesso avvengono anche prima che la donna si accorga di essere incinta. È noto da tempo che la causa principale di questi eventi sia la presenza di
cromosomi
in più o in meno rispetto al normale, ma sono rimasti
finora misteriosi
i
fattori genetici
che possono predisporre a queste anomalie.
Per portarli alla luce, i ricercatori coordinati da Rajiv McCoy hanno
studiato più di 139mila
embrioni, poiché si tratta di varianti che producono
effetti molto piccoli
. "Qui la potenza sta nelle
enormi dimensioni
del
campione esaminato
", afferma McCoy. "Ciò ci ha consentito di raggiungere la risoluzione necessaria per scoprire alcune delle prime
associazioni
tra il
Dna della madre
e il
rischio
di produrre
embrioni
che
non sopravviveranno
".
Le associazioni più forti sono state riscontrate in geni come
SMC1B
, che regolano il modo con il quale i cromosomi si accoppiano, si ricombinano e restano uniti durante la formazione dell'ovulo. Gli stessi geni sono associati anche alla ricombinazione, il processo di mescolamento genetico che genera diversità quando vengono creati ovuli e spermatozoi.
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