l libro del Dna online da 25 anni, una valanga di risultati

Per la biologia è stato come arrivare sulla Luna : 25 anni fa il grande libro del Dna veniva pubblicato online e le sue pagine erano così ricche di informazioni da avere generato negli anni una valanga di risultati , dando vita a nuove discipline. Quei dati non sono stati compresi tutti subito, ma nel tempo i genetisti hanno imparato a leggerli meglio , facendo scoperte inaspettate , e oggi anche l 'intelligenza artificiale ha cominciato a leggerlo , con ricadute che aiutano a capire molte malattie .

" È stato come il primo passo sulla Luna ", osserva il genetista Stefano Gustintinch, direttore del Centro di Genomica clinica e computazionale dell'Istituto Italiano di Tecnologia ad Aosta e responsabile della linea di ricerca 'Rna non codificante eterapie basate sull'Rna dell'iit. Si riferisce al momento in cui, il 15 febbraio 2001 per la prima volta diventavano accessibili a tutti i dati sul patrimonio genetico umano , pubblicati dalle due più note riviste scientifiche internazionali: mentre Nature pubblicava i risultati ottenuti dal gruppo internazionale del progetto Genoma Umano , Science pubblicava i risultati ottenuti dalla Celera , l'azienda privata fondata da Craig Venter che aveva annunciato per prima il sequenziamento del genoma umano. Presentati in una conferenza stampa fra Washington e a Londra, quei risultati ebbero una risonanza enorme in tutto il mondo .

Alcuni di quei risultati avevano fatto balzare sulla sedia alcuni ricercatori, per esempio il fatto che i geni umani fossero molto meno numerosi del previsto : non circa 100.000 come ci si aspettava, ma fra 28.000 e 40.000 . Vale a dire che i geni umani sono appena il triplo rispetto ai 13.000 del moscerino della frutta (Drosophila), circa il doppio rispetto ai 18.000 del verme Caenorhabditis elegans e quasi un terzo in più di quelli di una piantina, l'Arabidopsis thaliana, che ne ha 26.000.

I dati sul genoma "sono stati una pietra miliare nella scienza e nella ricerca biomedica e - prosegue Gustintich - come tutte le scoperte sono state nello stesso tempo un punto di arrivo e un punto di partenza . Leggerle è stato, naturalmente, importantissimo, ma in questi 25 anni si è apprezzato anche quello che non è stato visto allora ". Non era facile, per esempio, accorgersi di "tutta quella parte del genoma che in quel momento non era evidente avesse una funzione ", come le molecole di Rna che non codificano per la produzione di proteine o il ruolo non funzionale di alcune sequenze genetiche. In altre parole, si leggeva in quelle lettere quello che in qualche modo si era in grado di leggere allora, quando aveva senso definire un gene in base al suo contenuto di informazione. Per questo, rileva Gustincich, " molte scoperte sono arrivate alcuni anni dopo . Per esempio, oggi sappiamo che abbiamo 25.000 geni umani e 35.000 geni che danno vita a Rna che non codificano per proteine ".

Genomica , proteomica , terapia genica , farmacogenomica sono alcuni dei campi nati grazie alle ricerche sul Dna . Le ricadute sono state importanti. In generale "oggi capiamo molto meglio la biologia, le cause molecolari delle malattie, molecole strumenti per sviluppare farmaci e terapie".

Anche l' intelligenza artificiale ha aiutato a leggere il grande libro del Dna e questo "ha avuto un grande impatto nella genetica clinica . Basti pensare che, avendo un genoma di riferimento diventa possibile fare test genetici ad hoc e creare database. Oggi stiamo utilizzando di routine strumenti basati sull'IA", ha concluso il genetista riferendosi ai programmi in grado di leggere la complessa struttura delle proteine, sia a strumenti che permettono di assegnare un significato funzionale o patologico ai dati dei pazienti.