La mappa più completa del Dna umano apre alla medicina su misura

Apre alla medicina personalizzata e alle terapie su misura la mappa del genoma umano più completa ottenuta finora , che è riuscita a decodificare complesse variazioni del Dna rimaste elusive che influenzano moltissime caratteristiche, dalla digestione alla risposta immunitaria al controllo dei muscoli, e che giocano quindi un ruolo cruciale in tante malattie. L'importante passo avanti nella comprensione del genoma umano è frutto di due vasti studi internazionali pubblicati sulla rivista Nature e guidati dal Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare (Embl) e dall'Università tedesca Heinrich Heine di Düsseldorf.

La nuova mappa si basa su due successi fondamentali ottenuti negli ultimi anni: la prima sequenza completa di un singolo genoma umano , pubblicata nel 2022, e la prima bozza di pangenoma volta a rappresentare la diversità genetica globale , ottenuta nel 2023 a partire da 47 individui. I nuovi dati, che sono stati resi pubblicamente accessibili a tutti , ampliano in maniera significativa entrambi gli sforzi, colmando il 92% delle lacune rimaste grazie a nuove tecnologie che consentono di leggere in una sola volta sequenze di Dna molto più lunghe , fino a decine di migliaia di basi, e di interpretarle correttamente.