KJ può finalmente vivere a casa con i genitori e i fratellini, dopo aver trascorso i primi nove mesi della sua vita ricoverato in ospedale , a dieta e sotto stretta osservazione, a causa di una grave malattia metabolica incurabile e potenzialmente letale. Tutto è cambiato quando è diventato il primo paziente al mondo a sperimentare una nuova terapia basata sull' editing genetico personalizzato con tecnologia Crispr : tra febbraio e aprile 2025 è stato sottoposto a tre infusioni e a distanza di poche settimane mostra già alcuni segni di miglioramento , senza gravi effetti collaterali. Il risultato, che apre nuovi scenari per le malattie genetiche rare , è pubblicato su New England Journal of Medicine da un team del Children's Hospital di Philadelphia e dell'Università della Pennsylvania.
"Si tratta di un
importante passo avanti
che permetterà di
guarire malattie fino a oggi incurabili
", afferma il genetista Giuseppe Novelli dell'Università di Roma Tor Vergata. "L'e
diting genetico con Crispr
oggi viene già usato in ambito clinico su pazienti con
anemia falciforme
e
beta-talassemia
, malattie causate da
mutazioni abbastanza frequenti
che colpiscono centinaia o migliaia di persone. In questo caso, invece, abbiamo un
approccio personalizzato
basato su una
piattaforma tecnologica
che renderà
più facile l'editing su malattie legate a varianti genetiche più rare
".
Il piccolo KJ, che ha fatto da apripista, è nato con una rara malattia metabolica dovuta al
deficit di un enzima del fegato
, la
carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1)
: questa condizione provoca l'
accumulo di ammoniaca nel sangue
fino a livelli tossici, con pesanti conseguenze per organi cruciali come il
cervello
. "Trattare questa malattia con l'editing genetico finora sembrava molto complicato per due motivi", osserva Novelli. "In primo luogo, il
fegato non è facile da raggiungere
, a differenza di altri organi come l'occhio o il sangue. In secondo luogo, le sue
cellule proliferano enormemente
durante la crescita e, se non si ha una tecnica altamente efficiente nel veicolare il gene corretto, si rischia che non venga trasmesso a tutte le cellule figlie".
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