Sono state
identificate
circa
300 malattie genetiche
che sono
curabili
già
prima del parto o subito dopo
, nei primi giorni di vita: diagnosticabile grazie ai
test genetici
già in uso, questo
elenco
potrebbe essere messo
presto a disposizione
delle famiglie, offrendo così l’opportunità di intervenire precocemente per modificare il decorso del disturbo ed
evitare i sintomi più gravi
. Il risultato, ottenuto grazie a un vasto riesame degli articoli scientifici messi a punto negli ultimi anni, è stato
pubblicato
sull’American Journal of Human Genetics da un gruppo di ricercatori guidato dalla Duke University statunitense.
Nell’ultimo decennio, il
sequenziamento genomico
è diventato uno strumento
fondamentale
per la
diagnosi prenatale
: questi test permettono, infatti, di
valutare il rischio
di
anomalie genetiche
che possono predisporre il feto o il neonato a condizioni gravi. Molte di queste sono però curabili, come alcune patologie cardiache trattabili con specifici farmaci. I ricercatori guidati da Jennifer Cohen hanno quindi stilato una lista di queste malattie,
296
in totale, per dare ai genitori la possibilità di ricevere questo tipo di informazioni e intervenire subito.
“Uno dei nostri obiettivi è ampliare le opzioni che una famiglia ha durante la gravidanza”, afferma Cohen. “Questi
elenchi di geni
hanno lo scopo di offrire la possibilità di un intervento precoce, che in alcuni casi potrebbe
modificare la storia naturale della malattia
”. Gli autori dello studio sottolineano, però, che le persone potrebbero anche sentirsi sopraffatte dalla
quantità di informazioni
a disposizione: per questo è fondamentale lavorare insieme ai medici, agli infermieri e ai consulenti genetici, in modo da fornire i dati nel modo più chiaro possibile.
© RIPRODUZIONE RISERVATA
