È stato
individuato
un
gene
finora sconosciuto nell'uomo che risulta essere di
fondamentale
importanza per la
salute del cuore
. Svolge infatti un
ruolo chiave
nello
sviluppo
delle
cellule che lo fanno contrarre
, i cosiddetti
cardiomiociti
. La scoperta,
pubblicata
sulla rivista Nature Communications, si deve al gruppo di ricerca italiano guidato dall'Università Sapienza di Roma, al quale hanno partecipato anche l'Istituto Italiano di Tecnologia e l'Istituto di Biologia e Patologia Molecolari del Consiglio Nazionale delle Ricerche, sempre di Roma.
Il
malfunzionamento
di questo
gene
, chiamato
Hscharme
, è
associato
a diversi
disturbi cardiaci
e apre, dunque,
nuove prospettive
sia per
diagnosi più precise
che per
terapie più mirate
.
"Questo gene appartiene alla categoria dei cosiddetti '
Rna non codificanti lunghi
', molecole che non danno origine a proteine ma
regolano
finemente l
'attività di altri geni
", afferma Monica Ballarino della Sapienza, che ha coordinato la ricerca. "Hscharme agisce come un vero e proprio
architetto del genoma
che
guida
la
corretta attività dei geni del cuore
: quando questo gene non funziona correttamente - prosegue Ballarino - le cellule non si sviluppano in maniera adeguata, con conseguenze sulla salute dell'intero organo".
Il risultato è stato reso possibile grazie a un insieme di tecnologie d'avanguardia, che hanno permesso agli autori dello studio di ricostruire i partner molecolari del gene e di capirne la funzione. Si tratta di una scoperta che va oltre la ricerca di base: le malattie cardiache colpiscono milioni di persone nel mondo e questa scoperta permetterà di identificare gli individui a maggior rischio e di guidare terapie personalizzate, con l'obiettivo di prevenire eventi come la morte cardiaca improvvisa
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