Sviluppato in Italia
un
nuovo metodo computazionale
che permette di
ricostruire
le
origini
e i
meccanismi
di sviluppo delle
mutazioni
dei
tumori
: chiamato 'Resolve', si basa sullo
studio delle 'firme mutazionali'
, cioè
schemi ricorrenti di mutazioni nel Dna
che raccontano la storia dei
danni
subiti dalle
cellule tumorali
. Il risultato, che permetterà
diagnosi più precise
e
terapie sempre più personalizzate
, è
pubblicato
sulla rivista Nucleic Acids Research da un gruppo di ricerca multidisciplinare dell'Università di Milano-Bicocca in collaborazione con l'Università di Trieste.
L'analisi delle firme mutazionali è una
pratica consolidata
nella genomica del cancro ma presenta
diverse sfide
. Rispetto ai metodi esistenti,
Resolve (Robust EStimation Of mutationaL signatures Via rEgularization)
permette una
rilevazione più precisa delle firme mutazionali
, una stima
più affidabile
della loro rilevanza nei singoli pazienti e la possibilità di
distinguere i tumori in sottotipi molecolari
, con promettenti
ricadute
per la
medicina personalizzata
.
Applicando questo metodo a circa
20.000 genomi tumorali
adulti e pediatrici, i ricercatori sono riusciti a
identificare
in modo accurato un numero ristretto di
firme mutazionali dominanti
, associate sia a
meccanismi biologici noti
(come
invecchiamento
,
esposizione al fumo
o
difetti nella riparazione del Dna)
sia a
prognosi cliniche differenti
.
"Il nostro studio dimostra che,
nonostante l'elevata eterogeneità del cancro
, è un
numero relativamente ristretto di processi mutazionali
a
generare la maggior parte
delle mutazioni
osservate", osserva il coordinatore dello studio Daniele Ramazzotti, del dipartimento di Medicina e Chirurgia dell'Università di Milano-Bicocca e della Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori. "Questa scoperta apre nuove prospettive per la diagnosi, la prognosi e lo sviluppo di terapie sempre più mirate in ambito oncologico".
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