Ricercatori italiani identificano geni dell'infarto del miocardio

Ricercatori italiani identificano geni dell'infarto del miocardio Per la predisposizione a infarto precoce o alle ricadute

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Roma, 1 apr. (Apcom) - Identificati i geni correlati allapredisposizione all'infarto del miocardio, in particolare,all'infarto precoce o "giovanile", e alle ricadute, il tantotemuto "secondo infarto".Una scoperta tutta italiana,che apre la strada alla diagnosiprecoce e alla prevenzione, comunicata al Congresso `mondiale'dell'American College of Cardiology di Orlando in Florida chesi è concluso ieri, all'interno della prestigiosa sessione"Most Innovative Findings in Cardiovascular Relevant PracticalApplications", dedicata alle scoperte più innovative nel settorecardiovascolare, da Diego Ardissino, Direttore della DivisioneCardiologia dell'A.O. Universitaria di Parma e coordinatore delgruppo gruppo Ateroscerosi, Trombosi e Biologia Vascolare-ATVB.Lo studio internazionale nell'ambito del quale si è svolto quelloitaliano, si chiama "Myocardial Infarction Genetics-MIGENConsortium" il più grande condotto finora sui fattori geneticiche predispongono all'infarto miocardico ed è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics."Col nostro Italian Genetic Study of Early-onset MyocardialInfarction"(studio genetico italiano sull'infarto miocardicoprecoce) - ha dichiarato Ardissino - abbiamo determinatol'importanza che varianti genetiche nella regione cromosomiale9p21.3 [il polimorfismo del singolo nucleotide rs1333040] hannonell'influire sull'incidenza di eventi cardiovascolari avversi, edel progredire di aterosclerosi coronarica, nelle persone colpiteda un primo infarto cardiaco precoce (a meno di 45 anni).L'ereditarietà delle malattie cardiovascolari, ha spiegatoArdissimo, pur se chiaramente constatabile, rimanevascientificamente inafferrabile. "Con il nostro lavoro - precisa -abbiamo concretamente messo in luce che, l'appartenenza di unapersona al genotipo rs1333040 accresce significativamente ilrischio cardiovascolare, che aumenta, per chi eredita da ungenitore il gene della serie 9p21.3, al 19% e, addirittura, al41% se questa variante viene ereditata da entrambe le lineegenetiche, paterna e materna".Secondo Ardissimo se c'è una familiarità accertata di eventicardiovascolari avversi, il consiglio è di sottoporsi ad analisigenetiche per scoprire se si è portatori dei geni predisponenti,un consiglio rivolto soprattutto ai giovani che si voglionodedicare all'attività agonistica per evitare morti improvvise incampo di atleti risultati sanissimi a tutti gli altri controlli."L'identificazione dei "marcatori genomici" associati ai rischidi infarto miocardico - ha spiegato Ardissino - segna l'iniziodi una nuova era, in grado di rivoluzionare la pratica clinica.Infatti determina la conseguente focalizzazione di nuovi bersagliterapeutici, ovvero l'identificazione di nuove terapie e permettel'attuazione di una più efficace strategia di prevenzione,primaria e secondaria."Secondo il cardiologo la conoscenza delle basi genetichecorrelate all'infarto miocardico concretizza per la Cardiologial'ambizioso obiettivo della medicina personalizzata, vale a direla medicina modulata sulle specifiche caratteristiche biologichedel singolo individuo.L'applicabilità concreta dello studio internazionale arriva,secondo Ardissino, con lo studio italiano presentato oggi alCongresso."Nell'ambito del "Progetto Italiano per la genetica dell'Infartoprecoce", - spiega lo scienziato - dal 1998 al 2008, abbiamostudiato 1508 pazienti al di sotto dei 45 anni, ospedalizzatiper infarto miocardico in 123 Unità Coronariche italiane. Questipazienti sono stati da noi seguiti per rilevarne gli eventicardiovascolari avversi e la progressione angiograficadell'ateroslerosi coronaria".Nel corso di tutti questi anni di attento follow up, secondoquanto ha riferito Ardissimo, sono stati osservati in questipazienti ben 683 eventi cardiovascolari avversi: 77 decessi diorigine cardiovascolare, 223 reinfarti e 383 interventi dirivascolarizzazioni coronariche.Le parallele rilevazioni genetiche su questi pazienti colpiti dainfarto miocardico in giovane età [prima dei 45 anni] hannoevidenziato che nella regione cromosomica 9p21.3 il polimorfismodel singolo nucleotide (rs1333040) influisce attivamente sullaprogressione dell'aterosclerosi coronarica, e sulla probabilitàdi dover col tempo necessariamente subire interventi dirivascolarizzazione coronarica.L'importante risultato è stato conseguito utilizzando lagenome-wide association study-GWA. Una metodica che permette,partendo dalla mappatura del genoma umano, di individuare comunivarianti genetiche a livello di singolo nucleotide,(SingleNucleotide Polymorphisms, SNPs), più frequentemente e stabilmentepresenti nel genoma, utilizzando chip che sono in grado dianalizzare sino ad 1.000.000 di SNPs per ogni persona e diindividuare piccole regioni del DNA che si differenzino tra isani ed i malati. Lo studio di associazione caso-controllo,effettuato mediante GWA è stato articolato in 4 fasi: nella primaè stata testata l'associazione tra comuni varianti genetiche,frequentemente rappresentate nella popolazione, e lo sviluppo diinfarto giovanile in 2967 casi e 3075 controlli ad essi appaiati;nelle tre fasi successive, gli SNPs identificati nella primasono stati testati in popolazioni indipendenti, per un totale di19.492 individui, al fine di eliminare i risultati falsi positivie selezionare le varianti effettivamente associate allo sviluppodi infarto giovanile.Per il conseguimento dell'importante risultato è statofondamentale il ruolo dei ricercatori italiani del gruppoAterosclerosi, Trombosi e Biologia Vascolare-ATVB, del gruppodell'Ospedale Niguarda Cà Granda di Milano e della FondazioneOspedale Maggiore di Milano.Len312223 mar 09

apcom

Mercoledì 01 Aprile 2009

Ricercatori italiani identificano geni dell'infarto del miocardio

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