Indizi di un grimaldello universale contro le malattie rare

Un unico farmaco capace di stabilizzare quasi tutte le versioni mutate della stessa proteina , a prescindere dal tipo e dalla posizione della mutazione causa della malattia: è il primo indizio di un grimaldello universale , che potrebbe aiutare a scardinare la complessa sfida delle malattie rare, dove la ricerca è estremamente rallentata dal fatto che lo stesso disturbo può essere dovuto a tante mutazioni diverse. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Structural & Molecular Biology, si deve al gruppo di ricercatori guidato dal Centro per la Regolazione Genomica (Crg) di Barcellona.

I ricercatori Taylor Mighell e Ben Lehner hanno progettato in laboratorio 7mila versioni diverse della proteina V2R , il recettore per l'ormone vasopressina che è fondamentale per il normale funzionamento dei reni , la cui mutazione provoca una malattia che colpisce circa una persona su 25mila . Esaminando le mutazioni più osservate nei pazienti, hanno scoperto che il farmaco tolvaptan, già clinicamente approvato per altre patologie renali , riesce a ripristina re il funzionamento del recettore V2R nell'87% delle varianti, cioè in circa 9 casi su 10.